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近期，由我國(guó)科學(xué)家牽頭發(fā)起，多國(guó)科學(xué)家共同參與的“靈長(zhǎng)類(lèi)基因組計(jì)劃”取得重大進(jìn)展，相關(guān)研究成果在權(quán)威學(xué)術(shù)期刊《科學(xué)》上發(fā)表。

“靈長(zhǎng)類(lèi)基因組計(jì)劃”由中國(guó)科學(xué)院昆明動(dòng)物研究所率先提出，中、美、德、英等多個(gè)國(guó)家的100多位科學(xué)家共同參與，是一項(xiàng)跨國(guó)、跨學(xué)科的科學(xué)探索工程。該計(jì)劃擬通過(guò)測(cè)定地球上已知500多種靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物的基因序列，繪制靈長(zhǎng)類(lèi)基因組圖譜，破譯人類(lèi)“近親”的遺傳信息，為靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物的保護(hù)及生命科學(xué)、醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域的發(fā)展奠定基礎(chǔ)。

基因是決定遺傳特征的基本單位，人類(lèi)基因組中有很多基因發(fā)生了微小的變異，但人們并不完全了解這些變異對(duì)人類(lèi)健康的影響。由于基因組的復(fù)雜性和多樣性，這些變異中只有極小一部分被科學(xué)家們認(rèn)為與疾病相關(guān)，其他的變異則一直沒(méi)有明確的解釋。科學(xué)家們一直在努力尋找方法來(lái)準(zhǔn)確解讀這些變異，以確定人類(lèi)遺傳變異的影響及其對(duì)疾病風(fēng)險(xiǎn)的影響，從而實(shí)現(xiàn)個(gè)性化醫(yī)療。

科學(xué)家們對(duì)來(lái)自211種靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物的703個(gè)個(gè)體進(jìn)行了測(cè)序，并將這些與之前研究的數(shù)據(jù)進(jìn)行了匯總，確定了430萬(wàn)個(gè)獨(dú)特的錯(cuò)義（蛋白質(zhì)改變）變體。在靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物中觀察到的錯(cuò)義變異被評(píng)估為并不會(huì)對(duì)人們的健康產(chǎn)生不良影響，這與自然選擇和基因組適應(yīng)性有關(guān)，表明它們被自然選擇所容忍。這一發(fā)現(xiàn)為進(jìn)一步研究人類(lèi)基因組的變異提供了重要線索。

通過(guò)對(duì)靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物基因的研究，科學(xué)家們有望在個(gè)性化基因醫(yī)學(xué)領(lǐng)域取得重要突破。